Primera prueba genética de cabecera del mundo identifica susceptibilidad a la sordera en bebés recién nacidos
Una nueva máquina de cabecera tarda solo 25 minutos en identificar si un bebé gravemente enfermo ingresado en cuidados intensivos tiene un gen que podría provocar una pérdida auditiva permanente si se trata con un antibiótico de emergencia común.
La primera prueba genética del mundo que podría salvar la audición de los bebés ha sido desarrollada en parte por la Universidad de Manchester (Oxford Road, Manchester, Reino Unido) y probada con éxito en el NHS (Inglaterra, Reino Unido). La nueva técnica de prueba con hisopo reemplazaría una prueba que tradicionalmente tomaba varios días y podría salvar la audición de 180 bebés solo en Inglaterra cada año. A las personas ingresadas en cuidados intensivos generalmente se les administra un antibiótico llamado gentamicina dentro de los 60 minutos. Si bien la gentamicina se usa para tratar de manera segura a unos 100.000 bebés al año, uno de cada 500 bebés porta el gen que puede causar pérdida auditiva permanente.
La nueva prueba significa que los bebés que tienen la variante genética pueden recibir un antibiótico alternativo dentro de la ‘hora dorada’. Se espera que la prueba ahorre al NHS 5 millones de libras esterlinas cada año al reducir la necesidad de otras intervenciones, como los implantes cocleares. La idea de la prueba surgió hace cinco años, y las pruebas comenzaron en 2020 con más adaptaciones y ajustes para que la máquina actual, que se llama Genedrive System, ahora tenga la certificación CE completa para su uso en un entorno clínico. El equipo había transferido con éxito la precisión de la máquina en el laboratorio para trabajar con eficacia en una sala. Al mismo tiempo, los médicos se adaptaron rápidamente para incorporar la prueba en su atención de rutina para niños muy enfermos en la sala de neonatología. Ahora se espera que la prueba se use de forma rutinaria en todas las unidades neonatales de los hospitales dentro de unas semanas.
«El ensayo exitoso de esta prueba de cabecera es una noticia fantástica para los cientos de bebés, y sus padres, que de otro modo perderían la audición cuando se les administrara este antibiótico común en situaciones de cuidados intensivos», dijo el director médico nacional del NHS, Stephen Powis.
«El ensayo demostró que se pueden implementar pruebas genéticas rápidas en un entorno clínico y que las pruebas se pueden llevar a cabo dentro de la ‘hora dorada’ cuando los bebés gravemente enfermos deben ser tratados con antibióticos», agregó el profesor Bill Newman, consultor en medicina genómica en el Fideicomiso de la Fundación NHS de la Universidad de Manchester y profesor de Medicina Genómica Traslacional en la Universidad de Manchester, quien dirigió el estudio Farmacogenética para evitar la pérdida de audición (PALoH).
«La medicina genómica está transformando la atención médica, y este es un poderoso ejemplo de cómo las pruebas genéticas ahora se pueden realizar extremadamente rápido y convertirse en una parte vital del triaje, no solo en cuidados intensivos sino en todos nuestros servicios», dijo la profesora Dame Sue Hill, directora científica para Inglaterra y Oficial Superior Responsable de Genómica en el NHS. “También muestra la importancia de pensar en cómo los avances en tecnología pueden transformar rápidamente la forma en que usamos la genómica más cerca de la atención de nuestros pacientes”.